中期成長邏輯：豐富產品線，為醫(yī)院提供一站式解決方案

　　優(yōu)秀的ICL公司為醫(yī)院提供一站式解決方案，這將是基因檢測公司中期的發(fā)展目標。從基因檢測臨床應用來說，目前可以分為遺傳與生殖健康和腫瘤個性化診斷兩個領域。現(xiàn)在只有產前胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體基因測序檢測屬于成熟產品。未來更多罕見病的篩查與診斷，腫瘤的早期篩查和個性化用藥指導等產品都將逐漸完善。在這些領域有產品研發(fā)和技術儲備的公司，將是中期的贏家。

　　從長期成長邏輯：從ICL向向IVD轉變

　　頂級的ICL公司將不再滿足于較低的利潤率(營業(yè)利潤率約10%)，其有充分的動力整合產業(yè)鏈。通過向上游延伸獲得診斷儀器或者試劑的核心技術，這可以提高他們的利潤率水平，同時打造上下游一體化的競爭優(yōu)勢。從我國基因檢測公司來說，他們向上游產業(yè)鏈延伸的動力將長期存在。一方面是獲得測序儀的生產技術，從而有效的降低成本，另一方面是通過測序大數(shù)據(jù)支持開發(fā)出獨家產品。測序儀生產技術的獲得或者獨家產品的推出將完全改變測序服務提供商與上下游的議價能力，同時極大提高了行業(yè)的進入門檻。從行業(yè)的角度，則是完成了從ICL向IVD的轉變。

　　基因檢測細分領域分析

　　在完成基因檢測整體行業(yè)分析及未來展望后，我們接下來對其臨床應用細分領域進行簡單的探討。基因檢測主要有三大細分領域，分別是生殖與遺傳健康、腫瘤個性化診斷、以及健康人群疾病預防與監(jiān)測。

　　生殖與遺傳健康

　　基因檢測在生殖與遺傳健康領域具有廣闊的發(fā)展前景。當前主要的產品是通過對母體血液中的胎兒DNA(cfDNA)進行測序，檢測胎兒染色體13，18，21等是否出現(xiàn)異常，從而排除胎兒患有Patau綜合癥，愛德華綜合癥，和唐氏綜合癥的風險。

　　無創(chuàng)產前基因檢測臨床優(yōu)勢

　　在臨床實踐中，主要通過產前的血清學篩查來判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥。血清學篩查的檢出率與假陽性率都比較高。一旦出現(xiàn)異常結果，往往需要絨毛膜穿刺或者羊水穿刺來確診。但是這類穿刺檢測有刺傷胎兒或者導致流產的風險?；驒z測主導的無創(chuàng)產前篩查很好的解決了上述的兩難困境，其既保證了很高的準確率又沒有導致胎兒流產的風險，因此具有較高的臨床意義。

　　但基因檢測產前篩查的缺點是價格昂貴。相比于普通唐氏篩查200-300元的價格(被醫(yī)保所覆蓋)，基因檢測產前篩查的終端價格在2000元左右(且沒有醫(yī)保覆蓋)。從經濟學角度來說，基因檢測對高風險孕婦具有很高的價值。其中高風險孕婦的定義為：

　　·35周歲以上

　　·血清學篩查或者B超檢測為陽性

　　·有遺傳病家族史

　　這類孕婦的胎兒往往患有唐氏綜合癥或者其他遺傳疾病的概率較高。對他們進行早期確診能夠避免后期不必要的損傷或者費用。在美國，高風險產婦的基因檢測產前篩查是被醫(yī)保所覆蓋的。而我國產前篩查覆蓋面不足孕婦人群的10%。除唐氏篩查外，其他遺傳病產前診斷主要靠穿刺檢測，但我國臨床技術力量遠遠達不到廣泛篩查的要求。供需缺口較大，給未來基因檢測的無創(chuàng)產前篩查帶來較大的發(fā)展空間。