大數(shù)據(jù)文摘授權(quán)轉(zhuǎn)載自學(xué)術(shù)頭條

個(gè)子矮，是大多數(shù)人揮之不去的內(nèi)傷。（別問(wèn)......）

眾所周知，影響身高的因素很多，包括遺傳、營(yíng)養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)、睡眠等。

但是，個(gè)子矮的人往往會(huì)甩鍋給父母，并從遺傳學(xué)的角度去解釋，認(rèn)為“如果父母高，子女就矮不了”。但是，也有很多例外。例如，父母一米八五，子女卻不到一米六，白白“浪費(fèi)”了父母的基因。當(dāng)然，父母一六五、子女一八五的情況也有很多，突破了父母基因的預(yù)設(shè)。

這是為什么呢？

一項(xiàng)迄今為止規(guī)模最大的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）給出了答案，填補(bǔ)了人類在理解基因差異如何導(dǎo)致身高差異方面的欠缺。

來(lái)自昆士蘭大學(xué)、波士頓兒童醫(yī)院、倫敦瑪麗女王大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)及其合作者（共計(jì) 600 余名），綜合 281 項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究，分析了來(lái)自 540 萬(wàn)人的數(shù)據(jù)，并發(fā)現(xiàn)了 12111 個(gè)影響身高的基因變異（覆蓋了基因組20% 以上的區(qū)域）。

值得注意的是，此前針對(duì)身高的全基因組關(guān)聯(lián)研究的最大樣本量?jī)H為 70 萬(wàn)，而此次研究的樣本量擴(kuò)大了近 7 倍。

而且相比于以往的研究，此次研究涉及人群多樣，包括 100 多萬(wàn)非歐洲（非洲、東亞、西班牙裔、南亞）血統(tǒng)的人群，研究樣本更具代表性。但是，從數(shù)量上來(lái)看，此次研究樣本仍然以歐洲血統(tǒng)為主，存在一定的局限性。

相關(guān)研究論文以“A saturated map of common genetic variants associated with human height”為題，已于近日發(fā)表在科學(xué)期刊 Nature 上。

（來(lái)源：Nature）

全基因組關(guān)聯(lián)研究，是指在人類全基因組范圍內(nèi)找出存在的序列變異，即單核苷酸多態(tài)性（SNP），通過(guò)使用基因分型方法來(lái)比較數(shù)大樣本人群 DNA，從中篩選出與疾病相關(guān)的 SNPs，從而幫助科學(xué)家識(shí)別出與特征差異相關(guān)的遺傳變異。

據(jù)論文描述，12111 個(gè)變異集中在與骨骼生長(zhǎng)相關(guān)的基因附近，為身高提供了強(qiáng)大的遺傳預(yù)測(cè)因子，可以解釋歐洲血統(tǒng)人群 40% 的身高差異，以及非歐洲血統(tǒng)人群 10%-20% 的身高差異。

研究團(tuán)隊(duì)表示，該研究可以幫助醫(yī)生識(shí)別出那些無(wú)法達(dá)到遺傳身高的人群，從而有助于診斷出可能阻礙生長(zhǎng)或者影響健康的隱藏疾病或狀況。

同時(shí)，這些發(fā)現(xiàn)還可以被用在警方調(diào)查工作上——通過(guò)現(xiàn)場(chǎng)留下的 DNA 樣本來(lái)預(yù)測(cè)犯罪嫌疑人的身高。

另外，該研究也為科學(xué)家們提供了一個(gè)藍(lán)圖，即“使用全基因組研究來(lái)確定疾病的生物學(xué)及其遺傳成分”。

“如果我們能夠在基因組水平清楚地了解身高等特征，就可以得到更好地診斷和治療心臟病或精神分裂癥等受基因影響的疾病的模型?！眰惗噩旣惻醮髮W(xué)博士、該論文的共同一作 Eirini Marouli 說(shuō)道。

對(duì)此，倫敦大學(xué)學(xué)院遺傳流行病學(xué)教授 Karoline Kuchenbaecker 在一篇評(píng)論文章中表示，身高是一個(gè)相對(duì)穩(wěn)定的特征，可以輕松可靠地測(cè)量。相比之下，“如何衡量重度抑郁癥等復(fù)雜疾病的治療效果則很難”。

另外，“低流行率疾病很難產(chǎn)生足夠大的樣本量，而且有些疾病可能受更多基因的影響”。

此外，Kuchenbaecker 也指出，該研究也缺乏地理多樣性。例如，在由非洲裔參與者提供數(shù)據(jù)的研究中，只有一項(xiàng)來(lái)自非洲大陸（僅占比 0.4%），其余都來(lái)自海外，而非洲的基因和語(yǔ)言多樣性差異是巨大的。

眾所周知，基因組研究是革命性的，可能是解決許多全球健康挑戰(zhàn)的關(guān)鍵。

如果人類能夠?qū)⒒蚪M的特定部分映射到某些特征，將為廣泛的針對(duì)性、個(gè)性化治療打開大門，從而使全球人受益。

參考資料：

https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y

https://www.nature.com/articles/d41586-022-03029-4

https://www.qmul.ac.uk/media/news/2022/smd/study-of-over-5-million-peoples-dna-reveals-genetic-links-to-height.html

https://www.uq.edu.au/news/article/2022/10/reaching-new-heights-largest-ever-genome-study