基因檢測已經(jīng)“飛入尋常百姓家”

　　在很多人的印象中，基因科技是高高在上的科學(xué)研究，但實(shí)際上其早已經(jīng)“飛入尋常百姓家”。

　　定期篩查，是目前我國防控宮頸癌的主要手段。長時間以來，宮頸癌的篩查主要是基于細(xì)胞學(xué)的檢查，現(xiàn)在宮頸癌的篩查已經(jīng)多了基于基因檢測的篩查手段。僅華大，就已經(jīng)為超過200萬例女性做過宮頸癌預(yù)防的HPV基因檢測，單次的檢測費(fèi)用在深圳僅為68元，遠(yuǎn)低于醫(yī)院液基細(xì)胞學(xué)檢查方法的價格。而在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方面，近兩年來我國也已經(jīng)領(lǐng)跑世界。

　　“為什么以前無創(chuàng)產(chǎn)前檢測不能普及?因?yàn)樘F了。而之所以貴，是因?yàn)槭袌霰粔艛唷，F(xiàn)在，價格降下來了，越來越多的孕媽媽主動去選擇了這項(xiàng)技術(shù)。為什么價格能夠降下來?因?yàn)?a class="contentlabel" href="http://www.biyoush.com/news/listbylabel/label/測序儀">測序儀這個掌握著人類生老病死密碼的破譯機(jī)已經(jīng)國產(chǎn)化了，已經(jīng)可以根據(jù)我們國家不同人群的不同需求去獨(dú)立制作和設(shè)計了。”據(jù)尹燁介紹，我國基因測序儀和檢測試劑的國產(chǎn)化，還直接帶來國際上其他品牌測序儀價格直接下降了1/3甚至更多。

　　尹燁認(rèn)為，我國基因測序儀國產(chǎn)化所帶來的基因檢測技術(shù)的普及，還必將帶來大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的突破。這是因?yàn)?，我國擁有龐大的人口基?shù)，因而也就擁有了龐大的疾病樣本。

　　“需要特別強(qiáng)調(diào)的是，基于基因科技的精準(zhǔn)醫(yī)療和大數(shù)據(jù)密不可分。對老百姓而言，他們只需要一個是或不是的結(jié)果，但這個結(jié)果背后是萬分之一準(zhǔn)確率，還是千分之一準(zhǔn)確率，是依據(jù)數(shù)據(jù)量的大小來判斷的。所以數(shù)據(jù)量越大，越能分析共性的東西，所得出的檢測結(jié)果的準(zhǔn)確率也就越高。這是基因科技應(yīng)用一個非常關(guān)鍵的點(diǎn)。”尹燁向記者解釋。

　　基因科技在健康扶貧中大有可為

　　在尹燁看來，龐大的疾病樣本，也給我國的精準(zhǔn)健康扶貧提供了另一種思考的維度。

　　“我們發(fā)現(xiàn)，越是在經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)，遺傳病、缺陷兒的發(fā)病率越高，不少家庭因病致貧、因病返貧。對于那些因病致貧、因病返貧的家庭而言，捐助一部分錢所能夠起到的作用很有限，遺傳病的醫(yī)療花費(fèi)往往是無底洞，因而只能從根本上去解決問題。”尹燁認(rèn)為，利用基因科技和大數(shù)據(jù)樣本明確疾病致病因，并在此基礎(chǔ)上減少出生缺陷就是解決問題的一種重要手段。

　　這種觀點(diǎn)也已經(jīng)得到了事實(shí)的印證。“在我國廣東、廣西等地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，近幾年隨著基因檢測技術(shù)的普及，該病的發(fā)病率已經(jīng)明顯降低。但我國還有眾多遺傳病和重大疾病沒有得到這樣的重視和控制，僅僅是出生缺陷依然是很多家庭的不能承受之重。”尹燁遺憾地表示。

　　“遺傳病和重大疾病不僅僅對于患者個人和家庭而言是重大負(fù)擔(dān)，對于整個社會而言也同樣是重大負(fù)擔(dān)。因而，這些疾病的控制和預(yù)防絕不是一個企業(yè)、一個組織的事情，而應(yīng)該是在政府主導(dǎo)下的群防群控行為。”因此，尹燁和同行的愿望，是從國家層面做好群體防控計劃，從而實(shí)現(xiàn)基因科技的普及并讓其在精準(zhǔn)醫(yī)療中大顯身手。