韓國首爾國立大學和韓國基因測序公司Macrogen近日合作發(fā)表研究，完成了目前最連續(xù)的韓國人基因圖譜繪制。Jeong-Sun Seo教授的團隊綜合運用PacBio單分子測序技術(shù)、Bionano單分子光學圖譜等方法，填補了大量傳統(tǒng)測序中存在的基因序列缺口，成功繪制迄今最連續(xù)的人類基因組圖譜。

　　2016年10月5日發(fā)表于自然雜志的韓國人基因組圖譜。

　　為什么我們有不同的膚色，不同的瞳孔?為什么有些人容易生病，有些人卻一直健壯?為什么人與人之間會出現(xiàn)個體差異?又是什么決定了我們的生老病死?追本溯源，這些生命的奧秘都蘊藏在人類基因組這本天書當中。正如同著名的諾貝爾生理學與醫(yī)學獎獲得者杜伯克所說：“人類的DNA序列是人類的真諦，這個世界上發(fā)生的一切事情都與這一序列息息相關(guān)，包括癌癥在內(nèi)的人類疾病的發(fā)生都與基因直接或間接有關(guān)…”

　　人類基因組計劃揭示生命奧秘

　　人類基因組計劃是繼曼哈頓原子計劃，阿波羅登月計劃之后的第三大科學計劃，被譽為“達爾文以后意義最為重大的生物學發(fā)現(xiàn)”。它標志著人類探索生命奧秘的進程和生物技術(shù)的發(fā)展進入一個嶄新的時期。

　　如果將人類的基因組計劃圖譜比喻世界地圖，那么一條染色體就相當于一個國家。以中國為例，其中的一個基因就相當于天安門廣場或故宮。要弄清30億個核苷酸的排列順序，就相當于把地球上每個人的身份都弄清楚。“人類基因組計劃”它揭示了生命的奧秘，使人類在分子水平上第一次全面地認識自我。

　　在人類基因組30億個核苷酸中包含著人類大約3萬多個基因，構(gòu)成了一套DNA語言寫成的巨著。這套巨著就好像由l000本厚約1000頁，每一頁上翻來覆去地寫著A、T、C、G的大書構(gòu)成。要讀懂這樣一部巨著是一件非常艱難的事情。

　　這是由30億個堿基組成的生命天書。如果以字母A、T、G、C代表每一個堿基，人類基因組的30多億個字母將寫滿l000本厚約1000頁的大書。如果每個堿基長1厘米，這些字母總長將達到30000公里，相當于北京到紐約的來回距離。如果“解讀”這30億巨量信息，即使一個嚴格訓練的技術(shù)人員，每天也只能測序1萬個堿基對。完成所有工作，需要10位技術(shù)人員連續(xù)工作80年。實施該計劃當時預計要用15年時間，花費30億美元。

　　中國承擔1%項目 為人類基因組做出杰出貢獻

　　1988年，美國科學家提出了迄今為止最宏大的生命科學計劃——人類基因組計劃。項目進行后，隨著英國、日本、法國、德國和中國的科學家們先后加盟，目標是完成對人體23對染色體中所有DNA堿基的序列測定序組l組屬于全人類，研究成果應為全世界所有。

　　我國在1999年9月正式加入了這一計劃，并承擔人類基因組第三號染色體短臂端3000萬對堿基的測序研究任務，因為占整個人類基因組30億對堿基的百分之一，故又稱1%項目。

　　項目啟動了，每個人心里都有一個希望，那就是以最快的速度完成任務。為此他們甚至晝夜不息，因為測序儀一旦開動就不能停機，否則要耗費巨大的代價。如果你仔細看照片的話你會發(fā)現(xiàn)實驗臺其實是用儀器的集裝箱組裝的。

　　“1%項目”顯示了中國積極參與國際合作重大課題的創(chuàng)新思維和策略。分享了國際“人類基因組計劃”的全部成果，并擁有了對相關(guān)事務的發(fā)言權(quán)。這讓中國在短短的6個月內(nèi)走過了其它國家10年的歷程，縮短了我們與其他科技強國之間的差距。

　　為了祖國的榮譽，他們不怕沒有實驗臺，他們不怕沒有錢，因為成功就在眼前。截至2000年5月30日，人類基因組1%任務的 “工作框架圖”已完成，申報的指標均全部達到。2000年6月26日，克林頓在為人類基因組“工作框架圖”所舉行的“白宮科學慶典”上說：“我還感謝他們國家(日、德、法)的科學家，不僅是他們國家的，還有中國的科學家，對廣泛國際合作的人類基因組計劃做出了杰出貢獻。”

　　在參與人類基因組計劃過程中，我國的基因組學研究及產(chǎn)業(yè)化的實力得到廣泛提高，建立了一大批集現(xiàn)代生物學技術(shù)、自動化設備、高性能計算信息處理和團隊合作精神于一體的大規(guī)模基因組信息學研究體系，更鍛煉出一支精干的基因組研究隊伍。

　　通過參與這一計劃，我國在國際社會中的形象得到了提高，成為“人類基因組計劃”最重要的后續(xù)研究――國際“單體型圖(HapMap)計劃”的五個成員國之一，承擔了10%的任務。